FDA, '산필리포증후군 A형' 첫 유전자 치료제 승인…희귀질환 새 전기

미국 식품의약국(FDA)이 희귀 신경퇴행성 질환인 산필리포증후군 A형(MPS IIIA)에 대한 최초의 유전자 치료제를 승인했다.

17일(현지시간) 피어스파마에 따르면 FDA는 울트라제닉스의 유전자 치료제 '파유비(Fayuvi)'를 MPS IIIA 아동 대상 첫 치료제로 승인했다.

MPS IIIA는 SGSH 유전자 변이로 설파미데이스 효소가 부족해 발생한다. 이 효소가 없으면 헤파란황산이 세포에 축적돼 뇌를 손상시키고, 아동이 인지·언어 등 발달 능력을 점차 잃게 된다.

울트라제닉스는 선진국에서 약 3000~5000명의 환자가 이 질환을 앓는 것으로 추정했다.

파유비는 아데노부속바이러스(AAV) 벡터를 이용해 정상 SGSH 유전자를 환자 세포에 전달한다. 기존 치료가 증상 관리에 그쳤던 것과 달리 질환의 근본 원인을 겨냥한 첫 FDA 승인 치료제다.

카일 디아만타스 FDA 청장 대행은 "파유비 승인은 지금까지 질병의 파괴적 경과를 바꿀 승인 치료제가 없었던 MPS IIIA 아동과 가족에게 역사적 순간"이라고 말했다.

울트라제닉스는 지난해 자체 유전자 치료제 생산시설과 제3자 위탁생산업체의 제조 관련 문제로 FDA 승인을 거절당한 바 있다. 회사는 현재 매사추세츠주 베드퍼드 자체 시설과 오하이오주 콜럼버스의 앤들린 바이오사이언스를 통해 파유비를 생산한다고 밝혔다.

FDA는 지난 4월 재신청을 접수하고 우선심사 대상으로 지정했다.

임상 데이터를 보면 치료 당시 2세 미만이거나 초기 단계인 아동 17명에게 파유비를 1회 정맥주사한 결과, 베일리-III로 측정한 인지 점수에서 자연경과 데이터 대비 23.2포인트의 긍정적 치료 효과가 나타났다.

이 중 8명은 36개월 인지 발달 연령에 도달했지만 자연경과 집단에서는 이 기준에 도달한 환자가 없었다.

나이가 많거나 후기 단계인 아동 10명에서는 마지막 평가 시점에 세 영역 중 최소 한 곳에서 기능 유지가 관찰됐다. 이는 무치료 환자의 전형적 퇴행 양상을 웃도는 수준이다.

에밀 카키스 울트라제닉스 최고경영자(CEO)는 "이 치료제를 가족에게 제공해야 할 절박함을 잘 알고 있다"며 "치료센터·보험사와 긴밀히 협력해 미국 내 적시 접근을 지원하는 데 집중하겠다"고 말했다.

파유비는 울트라제닉스가 한 달도 안 돼 받은 두 번째 FDA 승인이다. 앞서 FDA는 희귀 유전질환인 당원축적병 Ia형(GSDIa) 치료제 '젠글리코스'를 가속승인했다.

다만 회사는 이달 초 안젤만증후군 후보물질 '아파주너센'이 3상에서 실패하는 등 임상 차질을 겪고 있다. 피어스파마에 따르면 이 여파로 주가가 이달 사상 최저치를 기록했고, 회사는 대규모 비용 절감을 검토 중이다.

이번 승인은 FDA가 희귀질환 승인에 엄격한 기준을 적용하던 시기를 거쳐 나왔다. 이후 FDA는 헌터증후군(MPS II) 치료제로 데날리 테라퓨틱스의 효소대체요법 '아블라야'를 승인한 바 있다.