“난청 아기가 처음 소리 들었다”…리제네론, 세계 최초 치료제 ‘무상 공급’

리제네론이 선천적 유전성 난청을 치료하는 세계 최초의 유전자 치료제에 대한 미국 식품의약국(FDA) 허가를 받고, 해당 의약품을 무상으로 공급하겠다고 선언했다.

23일(현지시간) 바이오 전문매체 피어스파마에 따르면, FDA는 리제네론의 유전자 치료제 '오타르메니'(Otarmeni, 후보물질명 DB-OTO)를 승인했다. 오타르메니는 오토페린(otoferlin) 유전자 변이로 인한 선천성 난청 환자를 위한 최초의 유전자 치료제다.

오타르메니는 바이러스 벡터를 이용해 기능이 정상적인 오토페린 유전자를 내이(內耳)에 전달하는 기전이다. 오토페린 단백질은 감각모세포에서 뇌로 소리 신호를 전달하는 데 핵심적인 역할을 한다.

이번 승인은 임상 1/2상 'CHORD' 연구 결과를 기반으로 이뤄졌다. 해당 임상에서 오타르메니를 투여받은 환자 12명 중 9명이 청력 개선에 대한 1차 평가지표를 충족했다.

리제네론은 이 획기적인 치료제를 미국 내 환자들에게 무상으로 제공할 계획이라고 밝혔다. 조지 얀코풀로스 리제네론 최고과학책임자는 "오타르메니는 거대한 과학적 도약"이라며 "바이오 제약 산업이 세상에 선한 영향력을 미칠 수 있다는 우리의 믿음을 보여주는 것"이라고 말했다.

이번 승인은 리제네론이 항체 명가에서 유전의학 분야로 사업 영역을 확장하는 중요한 전환점이 될 전망이다. 오타르메니는 리제네론의 첫 유전자 치료제이며, 2023년 1억900만달러(약 1570억원)에 인수한 데시벨 테라퓨틱스를 통해 확보한 파이프라인이다.

오토페린 유전자 결함으로 인한 난청은 부모로부터 각각 결함이 있는 유전자를 물려받을 때 발생하며, 미국에서 매년 20~50명의 신생아에게서 나타나는 희귀질환이다. 임상에 참여한 트래비스 스미스 군의 어머니는 "아들이 생전 처음으로 소리를 듣고 기타 연주와 음악 감상을 즐기게 됐다"며 기뻐했다.

리제네론은 오타르메니를 시작으로 유전의학 포트폴리오를 강화할 방침이다. 회사는 노화나 소음으로 인해 발생하는 후천적 난청의 생물학적 기전을 연구하는 데에도 상당한 투자를 진행 중이라고 밝혔다.