32억 유전자 치료제, 2세도 맞는다…FDA 파격 승인

버텍스의 유전자 가위 치료제 '카스게비'가 2세 이상 소아 환자에게도 사용 가능해졌다.

피어스파마 등 외신에 따르면 버텍스는 6일(현지시간) 미국 식품의약국(FDA)으로부터 겸상적혈구병(SCD)과 수혈의존성 베타지중해빈혈(TDT) 치료제 '카스게비'의 확대 승인을 획득했다. 이번 승인으로 기존 12세 이상에서 2세 이상으로 투약 가능 연령이 크게 낮아졌다.

카스게비는 버텍스와 크리스퍼 테라퓨틱스가 공동 개발한 세계 최초의 크리스퍼(CRISPR) 유전자 가위 기술 기반 치료제다. 1회 투여 비용이 220만달러(약 32억원)에 달하는 초고가 의약품으로도 알려져 있다.

이번 승인으로 미국 내 약 5500명의 어린이가 추가로 치료 기회를 얻게 될 전망이다. 버텍스는 조기 치료를 통해 질병으로 인한 장기 손상 위험을 줄일 수 있을 것으로 기대했다.

HCA 헬스케어의 하이더 프란굴 박사는 "질병으로 인한 누적 손상이 자리 잡기 전에 치료를 고려할 수 있게 됐다"며 이번 승인의 의미를 설명했다.

확대 승인은 현재 진행 중인 2건의 3상 임상시험 결과를 기반으로 이뤄졌다. 5~12세 겸상적혈구병 환자 8명 모두 최소 12개월간 심각한 혈관폐쇄위기(VOCs)를 겪지 않아 1차 평가지표를 충족했다.

같은 연령대의 수혈의존성 베타지중해빈혈 환자군 연구에서는 평가 가능한 9명 중 8명이 수혈 없이 지내는 데 성공했다. 이들의 수혈 독립 기간 중간값은 20개월이었다.

레시마 케왈라마니 버텍스 최고경영자(CEO)는 "연령대에 걸쳐 일관된 결과는 카스게비의 잠재력을 강화한다"고 밝혔다.

카스게비는 2023년 12세 이상 환자를 대상으로 처음 FDA 허가를 받았다. 같은 날 블루버드 바이오의 유전자 치료제 '리프제니아'도 겸상적혈구병 치료제로 승인되며 경쟁 구도를 형성했다. 리프제니아의 가격은 310만달러(약 45억원)다.

두 치료제 모두 높은 약가 탓에 초기 시장 침투는 더딘 편이다. 카스게비는 2025년 1억1600만달러(약 1670억원)의 매출을 기록했으며, 올해 1분기에는 4300만달러(약 619억원)의 매출을 올렸다. 현재까지 500명 이상의 환자가 카스게비 치료 절차를 시작했다.