미진단 희귀질환 241명 찾아낸 '탈로스'…진단 새 지평

유전체(genomic) 데이터를 자동으로 재분석해 희귀질환 진단율을 획기적으로 높인 오픈소스 도구가 개발됐다.

26일(현지시간) 생명과학 전문매체 애저라이프사이언스에 따르면 호주와 미국 공동 연구진은 오픈소스 도구 '탈로스(Talos)'를 통해 기존 유전체 검사로 원인을 찾지 못한 희귀질환 환자 241명의 새로운 진단을 이끌어내는 데 성공했다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 '네이처 메디슨(Nature Medicine)'에 게재됐다.

이번 연구는 호주 머독 아동 연구소(MCRI)와 빅토리아 임상 유전학 서비스(VCGS)가 주도했다. 인구 유전체학 센터, 브로드 연구소, 마이크로소프트 리서치 등이 협력했다.

희귀질환은 유전체 검사를 받아도 절반 이상이 미진단 상태로 남는다. 저장된 유전체 데이터는 새로운 의학 지식이 쌓이면 재분석이 가능하지만, 수동 재분석은 비용과 시간이 많이 들어 대규모 적용이 어려웠다.

연구를 이끈 조르니차 스타크 MCRI 교수는 "이러한 장벽을 극복하기 위해 재분석 과정을 자동화하는 탈로스를 개발했다"며 "이 도구는 질병과 관련된 유전자 및 변이에 대한 최신 정보를 매월 통합해 새로운 진단 가능성이 있는 경우에만 자동으로 알려준다"고 설명했다.

연구진은 먼저 1089명의 희귀질환 환자 데이터를 이용해 탈로스를 검증했다. 그 결과, 이미 알려진 진단의 약 90%를 성공적으로 식별하며 높은 효율성을 입증했다.

이후 연구진은 기존 검사에서 진단받지 못한 희귀질환 환자 4735명을 대상으로 탈로스를 적용했다. 그 결과 신경발달, 심장, 신장 질환 등 다양한 영역에서 241건의 새로운 진단을 찾아내 5.1%의 추가 진단율을 기록했다.

특히 새로운 의학 정보가 공개된 후 탈로스가 진단을 내리기까지 걸린 시간은 평균 32일에 불과했으며, 일부는 단 하루 만에 진단이 이뤄졌다. 초기 분석 비용은 1000개 유전체당 12달러(약 1만7000원) 미만, 매월 재분석 비용은 연간 2달러(약 2900원) 미만으로 추산됐다.

새로운 진단은 환자 가족에게도 영향을 미쳤다. 50명 이상의 추가 가족 구성원에 대한 검사가 이뤄졌으며, 이는 유전성 심장 질환 등의 추적 관찰, 치료 및 가족계획 결정에 중요한 정보를 제공했다.

실제로 'ReNU 증후군'이라는 희귀 유전질환을 앓는 5세 아나벨은 탈로스를 통해 몇 년 만에 진단을 받을 수 있었다. 아나벨의 어머니 키이라는 "더 빠른 진단은 조기에 표적화된 발작 관리로 이어질 수 있었을 것"이라며 "진단은 혼돈 속에서 틀을 제공하고 같은 병을 앓는 다른 가족들과 연결해준다"고 말했다.