Science
ELA 결핍 시 미토콘드리아 기능 저하로 심장 기형 유발 산모 혈장서도 확인…치료 표적·생체표지자 가능성 제시

중국 연구진이 태아의 심장 발달에 핵심적인 역할을 하는 펩타이드 'ELA'를 발견해 선천성 심장병의 예방 및 치료 가능성을 열었다.
상하이 교통대학 쑨쿤 교수 연구팀은 지난 7일 국제학술지 '어드밴스드 사이언스(Advanced Science)'에 이 같은 연구 결과를 발표했다. 연구팀은 선천성 심장병(CHD)을 앓는 태아의 심장 조직에서 'ELA' 수치가 현저히 낮다는 사실을 확인했다.
연구팀이 진행한 동물실험에서 심장 전구 세포의 'ELA'가 결핍된 쥐는 미토콘드리아 기능 장애를 보이며 심장 기형으로 이어졌다. 이는 'ELA' 부족이 'APJ-AKT-BCL2/BAX' 신호 전달 경로를 억제해 심근세포의 사멸을 유도하기 때문으로 분석됐다.
특히 연구팀은 임신한 쥐에게 외부에서 'ELA'를 투여하자 새끼 쥐의 선천성 심장병 중증도와 발병률이 감소하는 것을 확인했다. 이는 'ELA'가 선천성 심장병의 잠재적 치료 표적이 될 수 있음을 시사한다.
또한, 태아가 선천성 심장병을 앓는 임산부의 혈장에서도 'ELA' 수치가 유의미하게 낮게 나타났다. 연구팀은 이를 근거로 'ELA'가 임신 중 태아의 선천성 심장병을 예측할 수 있는 혈액 기반 생체표지자(바이오마커)로 활용될 수 있다고 설명했다.
선천성 심장병은 태아 시기 심장 발달 이상으로 발생하는 질환으로, 신생아 약 1%에서 발생하는 가장 흔한 선천성 기형이다. 심장 발달 과정에서 심근세포의 증식과 사멸 균형이 중요한데, 이 균형이 무너지면 선천성 심장병으로 이어질 수 있다.

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