"이미 뇌 위축 시작됐다"…네이처, 100만명 유전자 분석의 경고

특정 신경퇴행성 질환은 임상 증상이 나타나기 수십 년 전부터 뇌 위축이 시작된다는 대규모 유전체 연구 결과가 나왔다.

미국 리제네론 유전학 센터의 사하 겔프만 연구팀은 이 같은 내용의 연구 논문을 지난 8일 국제학술지 '네이처(Nature)'에 게재했다. 연구팀은 100만명 이상의 유전체 데이터를 분석해 질병 위험과 뇌 위축의 연관성을 규명했다.

연구팀은 헌팅턴병, 척수소뇌실조증 등 특정 유전자 서열이 비정상적으로 반복되는 '반복 확장 질환'에 주목했다. 이는 현재까지 70종 이상이 보고된 신경계 질환 그룹이다.

분석 결과, 특정 반복 확장 유전자를 보유한 사람들은 질병 진단을 받기 전임에도 불구하고 뇌의 특정 부피가 감소하고 신경 손상 지표인 '뉴로필라멘트 경쇄(NfL)' 수치가 높은 것으로 나타났다.

구체적으로 헌팅턴병과 연관된 'HTT' 유전자 반복 확장 보유자는 조가비핵 부피가 22.1% 감소했다. 척수소뇌실조증 관련 'CACNA1A' 유전자 보유자는 소뇌 부피가 24.6% 줄어든 것으로 확인됐다.

이번 연구는 대규모 인구 데이터를 활용해 증상 발현 전 질병의 생물학적 변화를 확인했다는 점에서 의미가 크다. 연구 결과는 향후 반복 확장 질환의 조기 진단 바이오마커 개발 및 치료제 연구에 활용될 수 있을 것으로 기대된다.