빔, 겸상적혈구병 '염기교정' 치료제 임상 성공…연내 FDA 신청

빔 테라퓨틱스의 겸상적혈구병 유전자 치료제가 말기 임상시험에서 목표를 달성했다.

10일(현지시간) 바이오파마 다이브에 따르면 빔은 이날 정밀 유전자 편집 치료제 '리스토글로진 오토젬셀'(리스토셀)이 중추적 임상시험에 성공했다고 밝혔다.

리스토셀은 '염기교정'이라는 기법을 활용한 치료제로는 처음으로 말기 단계에서 긍정적 결과를 낸 사례다. 빔은 이르면 연말까지 미국 식품의약국(FDA)에 승인 신청서를 제출할 계획이다.

겸상적혈구병은 주로 아프리카계 혈통에서 나타나는 유전 질환으로, 현재 캐스게비와 리프지니아 등 두 가지 유전자 치료제가 시판되고 있다. 다만 이들 제품은 리스토셀과 다른 기술을 기반으로 한다.

염기교정은 DNA 서열의 개별 염기를 정밀하게 바꾸는 방식이다. 기존 크리스퍼(CRISPR) 방식과 달리 DNA를 절단하지 않아 유전 질환을 표적 치료하는 데 적합하다.

리스토셀과 캐스게비는 모두 환자 자신의 세포를 추출해 재조작한 뒤 '태아 헤모글로빈'이라는 산소 운반 단백질 생성을 켜는 원리다. 이렇게 만든 세포를 다시 이식하면 골수에서 정상 혈구가 만들어져 낫 모양 적혈구와 이로 인한 통증 위기를 막는다.

빔이 공개한 데이터는 10월 20일 기준으로 치료를 마치고 12개월간 추적 관찰을 끝낸 환자 31명을 대상으로 했다. 구체적 수치는 공개하지 않았지만 리스토셀은 '중증 혈관폐색 위기(VOC)로부터의 자유'라는 1차 평가변수를 충족했다.

입원 감소 등 2차 평가변수도 달성했다. 존 에번스 최고경영자(CEO)는 성명에서 이번 결과가 "리스토셀과 빔의 염기교정 기술 전반에 있어 결정적 이정표"라고 평가했다.

리스토셀이 승인되면 빔은 리프지니아와 캐스게비에 이어 세 번째로 겸상적혈구병 유전자 치료제 시장에 진입한다. 하이드록시우레아, L-글루타민 같은 약물과 수혈, 줄기세포 이식 등 기존 치료법과도 경쟁해야 한다.

기존 치료제 판매는 초기에 부진했다. 리프지니아 개발사 제네틱스 바이오테라퓨틱스는 마케팅에 어려움을 겪다 매각됐고, 캐스게비는 2024년 하반기 5명만이 투여받았다.

다만 버텍스 파마슈티컬스는 이후 캐스게비 판매가 반등했다고 보고했다. 투여 환자는 2025년 64명으로 늘어 매출 1억1600만달러를 기록했고, 2026년 1~9월에는 2억1900만달러를 올렸다.

빔 경영진은 지난 9월 RBC 캐피털마켓츠 애널리스트와의 통화에서 이들 치료제의 보급이 부진한 이유가 수요나 보험급여 문제가 아니라 "공급 제약" 때문이라고 주장했다.

RBC 애널리스트들은 당시 리스토셀이 제조 공정이 짧고 유전자 편집 세포를 활성화하는 치료 주기가 적어 의료진과 환자에게 매력적일 것이라고 분석했다.