비흡연자 폐암 원인 찾았다…'EGFR T790M' 변이 위험 25배

담배를 피우지 않아도 폐암에 걸리는 이유를 설명할 유전자 변이가 대규모 연구를 통해 규명됐다.

17일(현지시간) 국제학술지 사이언스(Science) 표지 논문에 따르면 미국 하버드 의대 파시 A. 얀네 교수팀은 유전자 분석 기업 23앤드미(23andMe)의 330만명 이상 유전형 데이터를 활용해 'EGFR T790M' 변이와 폐암 위험의 연관성을 분석했다.

연구 결과 이 변이를 가진 사람은 약 1만5850명 중 1명꼴로 드물었지만, 보유자의 폐암 발병 위험은 그렇지 않은 사람보다 25.18배 높았다.

특히 이 변이는 17가지 다른 암과 비암성 폐 질환에서는 유의미한 연관성을 보이지 않아 사실상 폐암에 특화된 유전 요인으로 나타났다.

연구진은 이 변이가 다른 유전적 소인과 뚜렷한 상호작용 없이 독립적으로 작용한다고 설명했다.

흡연 여부에 따라 효과도 달랐다. 담배를 피우지 않는 보유자의 상대 위험이 더 높아, 비흡연 폐암 가족력에서 그동안 놓쳤던 유전적 원인일 가능성이 제기됐다.

변이의 분포도 지역적으로 뚜렷했다. 미국 가족에서는 약 8920명 중 1명꼴로 나타났고, 남부 애팔래치아 지역에서는 약 200∼225년 전 창시자 효과를 거치며 약 2078명 중 1명까지 빈도가 높아졌다.

이후 미국 남북전쟁을 거치며 인구가 이동하면서 아프리카계와 아메리카 원주민 혈통 집단으로도 퍼져나갔다.

연구진은 폐암 가족력이나 다발성 원발 폐암, 폐 결절, 미국 남동부 혈통이 있는 사람에게 이 변이 검사가 고위험 가족을 가려내고 저선량 CT 검진 등 예방 전략을 세우는 데 도움이 될 수 있다고 덧붙였다.

다만 이번 연구는 23앤드미 데이터가 유럽계 중심이라는 한계가 있어 동아시아 등 다른 지역의 변이 빈도는 별도 연구가 필요하다고 연구진은 밝혔다.