유전자 변이 따라 심장이식·부정맥 위험 갈려…한국인 심근병증 규명

한국인 확장성 심근병증 환자에서 특정 유전자 변이가 심장이식·사망, 부정맥 위험 및 심장기능 회복과 각각 연관돼 있다는 연구 결과가 나왔다.

질병관리청 국립보건연구원은 22일 서울아산병원·충북의대와 함께 특발성 확장성 심근병증 환자 202명의 유전정보와 임상 경과를 분석한 결과를 발표했다. 이번 연구는 국제학술지 '심장·폐 이식 저널(The Journal of Heart and Lung Transplantation)'에 실렸다.

확장성 심근병증은 심장이 커지고 근육의 힘이 약해져 혈액을 제대로 보내지 못하는 질환이다. 환자에 따라 오래 안정적인 상태를 유지하기도 하지만 일부는 심한 심부전으로 진행해 심장이식이 필요할 수 있다.

연구진은 국내 심부전·심장이식 등록자료를 활용해 심장이식 환자 56명과 외래 진료 환자 146명의 유전자를 분석했다. 그 결과 전체 환자의 31.7%인 64명에서 질환 발생에 영향을 줄 수 있는 유전자 변이가 확인됐다.

특히 LMNA 유전자 변이가 있는 환자는 심장이식을 받거나 사망할 위험이 14.65배, 심실빈맥·심실세동 위험이 8.49배, 심방세동 위험이 7.49배 높았다. 반면 TNNT2 유전자 변이 환자는 좌심실 박출률이 10% 이상 회복될 가능성이 6.03배 높았다.

이 같은 차이는 환자의 성별과 진단 연령 등을 고려한 뒤에도 유지됐다. 심장이식 환자군에서는 LMNA 변이가 19.6%로 가장 흔했고 TNNT2 변이는 발견되지 않았다.

이상언 서울아산병원 교수는 "확장성 심근병증은 같은 진단이라도 환자마다 진행 양상이 크게 다른데, 이번 연구는 유전정보를 바탕으로 심장이식·부정맥 고위험군을 조기에 평가하고 환자별 추적관찰과 치료 전략을 수립하는 데 필요한 임상적 근거를 제시했다"고 설명했다.

전재필 국립보건연구원 미래의료연구부장은 "한국인 특발성 확장성 심근병증 환자의 유전적 특성과 임상 경과를 연계해 유전자별 위험도 평가 근거를 마련한 성과"라며 "앞으로 한국인 유전체와 임상정보를 활용한 정밀의료 연구를 확대하겠다"고 밝혔다.

연구진은 이번 결과가 부정맥 위험이 높은 환자를 조기에 찾아내고 삽입형 제세동기(ICD) 사용 등을 검토하는 데 도움이 될 것으로 기대했다.