희귀 신경질환 'A-T' 치료제 세계 첫 승인…인트라바이오 아크뉴르사

미국 인트라바이오(IntraBio)의 신경계 치료제 아크뉴르사(Aqneursa)가 희귀 신경퇴행성 질환인 모세혈관확장성 운동실조증(A-T) 치료제로 세계 최초 승인을 받았다.

22일(현지시간) 피어스파마에 따르면 미국 식품의약국(FDA)은 아크뉴르사의 적응증을 확대해 A-T 환자 치료제로 허가했다. A-T는 조기 사망을 초래하는 희귀 신경퇴행성 질환이다.

이번 승인은 올해 초 발표된 3상 임상시험(IB1001-303) 결과를 근거로 이뤄졌다. 4~50세 A-T 환자 73명이 참여한 교차 연구에서 아크뉴르사는 투약 12주 안에 위약 대비 운동실조 증상을 유의미하게 개선했다.

운동실조 평가척도(SARA) 점수는 약 2점 개선됐다. FDA가 우선 평가한 보행·앉기·기립·발화 중심의 기능적 SARA 점수에서는 0.6점 우위를 보였다. 심각한 이상반응은 없었고 부작용으로 투약을 중단한 환자도 없었다.

브래드 마거스 A-T 칠드런스 프로젝트 설립자는 "A-T에 특화된 치료제 없이 수십 년을 버텨온 환자와 보호자에게 역사적인 날"이라고 말했다.

A-T는 ATM 유전자 변이로 발생하며 균형·협응·미세운동 능력이 점진적으로 상실된다. 면역결핍과 발화 장애, 암 발병 위험 증가도 동반하며 주로 유아기에 나타난다. 전 세계 유병률은 약 4만 명당 1명으로 추정된다.

FDA는 체중 15㎏ 이상인 A-T 소아·성인 환자 모두에게 경구 현탁액 형태의 아크뉴르사 사용을 허가했다.

맬러리 팩터 인트라바이오 최고경영자(CEO)는 "아크뉴르사의 혜택을 볼 수 있는 가정이 이 약에 접근할 수 있도록 하겠다"고 밝혔다. 회사는 1~2주마다 1만5000달러(약 2010만원)에 달하는 본인부담금을 덜어주는 재정 지원 프로그램을 운영 중이다.

A-T는 아크뉴르사의 두 번째 적응증이다. 이 약은 2024년 리소좀 축적 질환인 니만-픽병 C형 치료제로 FDA 승인을 받았고, 2026년 초에는 유럽연합 집행위원회(EC)에서도 같은 승인을 받았다.

아크뉴르사가 두 신경계 질환을 치료하는 기전은 아직 명확하지 않다. 인트라바이오는 특정 유전자 결함을 치료하기보다 뇌의 에너지 대사를 교정하는 방식으로 작용한다고 추정한다.

비상장사인 인트라바이오는 이 이론을 세 번째 적응증에서 검증 중이다. CACNA1A 유전자 변이로 발생하는 질환군을 대상으로 한 3상 임상의 환자 모집을 마무리 단계에 두고 있다. 회사에 따르면 CACNA1A 질환은 미국에서만 약 3만 명이 앓고 있으며 A-T와 마찬가지로 승인된 치료제가 없다. 인트라바이오는 10월까지 목표 인원을 초과 모집하고 데이터 수집에 들어갈 예정이다.