비흡연자 폐암 위험 60배…'EGFR T790M' 변이 보유자

특정 유전자 변이를 지닌 사람은 담배를 피우지 않아도 폐암에 걸릴 위험이 60배 넘게 커진다는 연구 결과가 나왔다.

20일(현지시간) 바이오온에 따르면 미국 다나-파버 암연구소와 23앤드미 연구소 공동 연구진은 이 같은 내용의 논문을 국제학술지 '사이언스'에 발표했다.

연구진은 23앤드미 연구 참여자 330만여 명의 유전·건강 데이터를 분석해 'EGFR T790M'이라는 희귀 유전자 변이와 폐암의 연관성을 확인했다.

전체적으로 이 변이를 지닌 사람의 폐암 발병 위험은 그렇지 않은 사람의 약 25배로 나타났다. 이는 현재까지 알려진 폐암 유전적 위험 요인 가운데 가장 강력한 수준이다.

특히 흡연 여부에 따라 위험도가 크게 갈렸다. 흡연 경험이 있는 보유자는 비보유자보다 위험이 10.59배 높았지만, 비흡연자의 경우 61.70배로 치솟았다.

연구진은 흡연자의 상대적 위험 배수가 낮은 것은 흡연 자체가 폐암 위험을 크게 높여 변이의 추가 효과가 희석된 결과라고 설명했다. 두 요인의 위험은 서로 더해지는 구조다.

연구진은 이 변이가 폐암에만 특이적으로 작용한다는 점도 확인했다. 18개 암종과 여러 폐 질환을 분석한 결과 다른 17개 암이나 만성기관지염 등 비암성 폐 질환과는 연관성이 없었다.

이 변이 단독으로는 암을 일으키는 힘이 약하며, 같은 염색체에서 또 다른 체세포 돌연변이가 함께 생겨야 침습성 폐선암으로 진행하는 것으로 나타났다. 이 때문에 보유자 전원이 폐암에 걸리지는 않는다.

인구 빈도 분석에서는 이 변이가 미국 남동부 애팔래치아 지역에서 특히 높게 나타났다. 연구진은 약 200∼225년 전 이 지역에서 창시자 효과가 발생한 뒤 인구 이동을 통해 다른 집단으로 확산했다고 분석했다.

연구진은 폐암 가족력이나 다발성 폐결절, 다초점성 폐선암이 있거나 애팔래치아 지역 조상 기원이 있는 경우 유전 상담을 고려할 수 있다고 제안했다.

현재 폐암 검진은 흡연력 중심으로 이뤄지는데, 연구진은 향후 유전적 위험 요인을 검진 체계에 반영할 필요가 있다고 강조했다.