"백혈병 유전자 이상 모두 검출"…'전자 방식' 지도, 기존 검사와 100% 일치

전자 방식으로 DNA를 분석하는 유전체 지도 기술이 백혈병의 유전자 이상을 기존 표준 검사와 동일하게 검출해냈다.

17일(현지시간) 애저라이프사이언스에 따르면 전자 유전체 지도(EGM) 기술 기업 내브시스 2.0(Nabsys 2.0)은 오거스타대 연구진이 주도한 개념 증명 연구 결과를 발표했다. 연구는 의학 논문 사전공개 사이트 메드아카이브(medRxiv)에 게재됐다.

연구진은 골수 흡인 검체를 대상으로 내브시스의 옴엑스(OhmX) 플랫폼 성능을 평가했다. 급성 골수성 백혈병(AML) 4건과 만성 골수성 백혈병(CML) 1건 등 총 5개 검체를 기존 핵형 분석, 형광동소보합법(FISH), 광학 유전체 지도(OGM) 결과와 비교했다.

그 결과 EGM은 표준 세포유전학 검사가 보고한 모든 병원성 이상과 OGM이 확인한 모든 유전체 이상을 검출했다. BCR::ABL1 재배열, 4번·21번 염색체 삼염색체, 7번 염색체 단염색체, 결실 및 복합 구조 이상 등이 포함됐다.

AML과 연관된 KMT2A 부분 직렬 중복(KMT2A-PTD)처럼 크기가 작아 검출이 어려운 변이도 EGM이 찾아냈다. 복합 AML 검체 1건에서는 핵형 분석과 FISH가 놓친 구조 변이와 복제수 변이까지 추가로 확인했다.

EGM은 20번 염색체 이상을 염색체 내 융합으로 규명하고 20q 물질 소실을 확인했다. 또 핵형 분석과 FISH가 보고하지 않은 7q22.1 부위의 약 1.8Mb 결실도 검출했다.

라빈드라 콜헤 오거스타대 병리학과 교수는 "5개 검체를 대상으로 한 이번 초기 개념 증명 연구에서 EGM은 표준 세포유전학 검사와 OGM이 확인한 모든 이상을 검출했고 복합 사례에서는 추가 구조 정보도 제공했다"며 "더 크고 다양한 집단에서의 추가 평가를 뒷받침한다"고 말했다.

내브시스 창립자 겸 최고경영자(CEO) 배럿 브레디 박사는 "EGM이 기존 세포유전학 및 OGM 방법론과 완전한 일치를 보여줬다는 점이 중요하다"고 평가했다.

옴엑스 플랫폼은 내브시스의 독자 EGM 기술로 초장거리 DNA 분자를 전자적으로 분석한다. 레이저와 카메라, 복잡한 광학 장치에 의존하는 기존 유전체 지도 시스템과 달리 전자 검출과 나노유체공학, 컴퓨터 생물학을 결합해 게놈 구조에 대한 고해상도 정보를 제공하도록 설계됐다.