헌팅턴병 'RNA 스플라이싱' 약, 15개월 투여에 기능·운동 개선

스카이호크 테라퓨틱스가 개발 중인 헌팅턴병 치료제가 15개월 투여 결과 기능·인지·운동 지표를 개선한 것으로 나타났다.

15일(현지시간) 바이오파마 다이브에 따르면 미국 보스턴 소재 바이오기업 스카이호크 테라퓨틱스는 하루 한 번 복용하는 'RNA 스플라이싱' 경구약의 소규모 임상 최종 결과를 공개했다.

헌팅턴병 환자가 이 약을 15개월간 복용한 결과 기능·인지·운동을 종합 평가하는 척도 점수가 평균 0.94점 개선됐다. 같은 기간 '자연 경과' 데이터베이스의 미치료 비교군은 평균 0.65점 악화해, 두 집단 간 차이는 1.59점에 달했다.

일부 신경학 연구자들은 이 척도에서 1.2점 변화가 "임상적으로 유의미하다"고 추정해 왔다.

스카이호크는 이 약이 대체로 잘 견뎌졌으며 심각한 이상반응은 보고되지 않았다고 밝혔다. 고용량 투여 시 질병의 주요 원인인 돌연변이 헌팅틴 단백질을 60% 이상 지속적으로 낮췄다.

이 약물은 코드명 SKY-0515로, 현재 두 건의 대규모 임상에서 평가되고 있으며 이 중 한 건은 등록을 마쳤다.

스카이호크는 2018년 초 800만달러(약 107억원)의 시드 투자를 받으며 스텔스 모드를 벗고 공개됐다. 이후 2021년 피델리티 매니지먼트 앤드 리서치가 주도한 1억3300만달러(약 1782억원) 규모의 투자 유치를 마무리했다.

이 회사는 RNA 발현을 교정하는 저분자 약물 개발을 목표로 한다. 헌팅턴병에서는 돌연변이가 결함 있는 헌팅틴 단백질을 만들어 신경세포를 손상시킨다.

SKY-0515는 헌팅틴 생산뿐 아니라 DNA를 복구하는 단백질 'PMS1'도 억제하도록 설계됐다. 스카이호크에 따르면 고용량 투여 시 PMS1 메신저 RNA 수치가 연구 기간 내내 25% 낮게 유지됐다.

회사 측은 투여 3개월·6개월·9개월·12개월·15개월 등 모든 주요 시점에서 SKY-0515 투여군이 비교군보다 양호했으며, 9개월 시점부터는 통계적으로 유의미한 차이를 보였다고 전했다.

후기 단계 프로그램 '팰컨(FALCON)'도 진행 중이다. 한 임상은 호주와 뉴질랜드에서 2·3기 헌팅턴병 환자 144명을 모집했고, 별도의 글로벌 연구는 총 600명가량 등록을 목표로 참가자를 추가 모집하고 있다.