中 킹젠웰, 희귀 안질환 유전자치료제…NEJM서 '효과 입증'

중국 킹젠웰 바이오(Chengdu Kinggenwell Bio)가 개발한 X연관 망막분리증(XLRS) 유전자치료제의 임상 연구 결과가 세계적인 의학 학술지 '뉴잉글랜드저널오브메디신(NEJM)'에 실렸다.

31일(현지시간) 중국 바이오 전문매체 바이오온(bioon)에 따르면, 킹젠웰 바이오가 자체 개발한 아데노연관바이러스(AAV) 기반 유전자치료제 'JWK002'의 임상 결과가 NEJM에 게재됐다. X연관 망막분리증 유전자치료제의 임상 데이터가 NEJM에 실린 것은 이번이 세계 최초다.

X연관 망막분리증은 RS1 유전자 돌연변이로 발생하는 X연관 열성 유전 질환이다. 주로 아동기에 진행성 시력 저하가 시작돼 망막이 여러 층으로 분리되며, 현재까지 허가된 치료제가 없는 희귀질환이다.

이번 연구는 쓰촨대학 화시병원에서 12명의 환자를 대상으로 52주간 진행됐다. 연구 결과, 'JWK002'를 투여한 눈의 최고교정시력(BCVA)은 52주 차에 평균 10.8글자(±4.9) 향상됐다. 또한, 분리됐던 망막 구조가 정상으로 회복되는 등 구조적 개선도 확인됐다.

안전성 측면에서도 양호한 결과를 보였다. 모든 환자에서 심각한 3등급 이상의 이상반응이나 약물 관련 부작용, 안구 염증 반응 등은 관찰되지 않았다.

'JWK002'는 자가보완 아데노연관바이러스 혈청형 8(scAAV8)을 이용해 최적화된 인간 RS1 유전자를 광수용체 세포에 전달하는 기전의 약물이다. 망막 아래로 직접 주사하는 방식으로 투여된다.

킹젠웰 바이오는 'JWK002'의 임상 2상 환자 등록을 모두 마쳤다고 밝혔다. 이 회사는 안과 질환, 신경근육질환 등을 표적으로 하는 AAV 유전자치료제 파이프라인을 개발하고 있다.