'산필리포증후군' 치료제 후보 첫 환자 투약…승인 치료제 없어

메디팔홀딩스와 JCR파마슈티컬스가 희귀 유전질환 '산필리포증후군 B형' 치료제 후보물질의 글로벌 임상시험에서 첫 환자 투약을 시작했다.

14일(현지시간) 바이오파마 아시아태평양에 따르면 두 회사는 산필리포증후군 B형(MPS IIIB) 치료제 후보물질 JR-446의 글로벌 임상 1·2상 시험에서 첫 참가자에게 투약했다고 발표했다.

JR-446은 JCR이 자체 개발한 'J-브레인 카고' 기술을 적용해 혈액뇌장벽을 통과하도록 설계한 효소 치료제다. 메디팔홀딩스는 일본 외 지역에서 이 물질의 상업화 권리를 보유한다.

산필리포증후군 B형은 중증 중추신경계 손상을 일으키는 리소좀 축적 질환이다. 전 세계 환자 수는 약 500~1000명으로 추정되는 초희귀 질환으로, 현재 승인된 치료제가 없다.

미국 캘리포니아대학교 샌프란시스코(UCSF)의 아이린 창 책임연구자는 "승인된 치료제가 없는 이 질환에서 첫 환자 투약은 환자 커뮤니티에 중요한 이정표"라며 "환자와 가족이 여전히 상당한 미충족 의료 수요에 직면해 있다"고 말했다.

두 회사는 2023년 9월 JR-446의 일본 외 지역 상업화와 일본 내 공동개발·상업화에 관한 라이선스 계약을 체결했다. 이에 따라 메디팔홀딩스는 일본을 제외한 전 세계 독점 상업화 권리와 재실시권을 보유하며, JCR이 시험 책임자로서 글로벌 임상 1·2상과 개발을 주도한다.

이번 시험은 6세 미만 MPS IIIB 환자를 대상으로 한 글로벌 다기관 공개 시험이다. 임상정보는 미국 국립보건원 임상시험 등록 사이트(ClinicalTrials.gov)에서 식별번호 NCT07640984로 확인할 수 있다.

JR-446의 비임상 연구에서는 MPS IIIB 관련 증상에 대한 효과가 확인됐다. 일본에서는 별도 임상 1·2상(JR-446-101)이 공동개발 계약에 따라 진행 중이다. JR-446은 2025년 미국과 유럽연합, 일본에서 희귀의약품으로 지정됐다.