신생아 전신마취 막았다…공급 끊긴 '희귀병' 진단기기 긴급 도입

공급이 중단돼 신생아들이 전신마취 수술을 받아야 했던 희귀질환 진단 의료기기가 정부의 긴급 도입으로 다시 현장에 공급된다.

식품의약품안전처는 신생아 희귀질환인 '선천성 거대결장증' 진단에 필수적인 '생체검사용도구'를 희소·긴급도입 의료기기로 신규 지정했다고 29일 밝혔다. 이번 지정으로 호주 'Aus systems'사가 제조한 'rbi2 Suction Rectal Biopsy System'의 국내 공급이 가능해졌다.

선천성 거대결장증(히르슈슈프룽병)은 장 운동 신경세포가 없어 장 내용물이 이동하지 못하는 질환이다. 국내에서만 매년 약 100명의 신생아가 이 병을 갖고 태어난다.

기존 진단기기는 제조사의 생산 중단으로 국내 공급이 끊긴 상태였다. 이로 인해 생후 6개월 이내 영아들은 전신마취 없이 가능한 '직장 흡인생검' 대신, 전신마취가 필요한 '수술적 전층생검'을 받아야 하는 어려움을 겪었다.

이번 지정을 신청한 이주연 전남대학교 어린이병원 소아외과 교수는 "신생아들이 전신마취의 위험과 고통 없이 안전하게 검사받을 수 있게 돼 의료 현장의 애로사항이 해소됐다"고 밝혔다.

식약처는 언론 보도와 의료 현장의 의견을 바탕으로 공급 재개 방안을 모색해왔다. 한국의료기기안전정보원과 대체품을 조사하고, 대한소아외과학회 자문과 전문가 심의를 거쳐 이번 지정을 결정했다.

희소·긴급도입 의료기기 제도는 이처럼 환자 치료에 필수적이나 국내에 허가되지 않았거나 공급이 어려운 의료기기를 국가가 직접 수입해 공급하는 제도다.

식약처 관계자는 "앞으로도 의료기기 수급 상황을 면밀히 모니터링해 필수 의료기기의 안정적인 공급망을 구축해 나갈 것"이라고 말했다.