신생아 희귀병 진단기기 공급난 해소…전신마취 피한다

식품의약품안전처가 공급이 중단됐던 신생아 희귀질환 진단 의료기기를 긴급 도입해, 영아들이 전신마취 없이 안전하게 검사받을 길을 열었다.

식품의약품안전처는 29일 신생아에게 선천적으로 발생하는 '선천성 거대결장증'(히르슈슈프룽병) 진단에 필요한 '생체검사용도구'를 희소·긴급도입 필요 의료기기로 지정했다고 밝혔다. 이번 지정은 지난 26일 이뤄졌다.

선천성 거대결장증은 장 운동을 담당하는 신경세포가 없어 장 내용물이 이동하지 못하는 질환이다. 국내에서는 매년 약 100명의 신생아가 이 병을 앓는 것으로 알려졌다.

이번에 지정된 의료기기는 호주 오스시스템즈(Aus systems Pty Ltd)가 제조한 'rbi2 흡인 직장 생검 시스템'(rbi2 Suction Rectal Biopsy System)이다. 직장 점막 조직을 채취해 질환을 초기에 정확히 진단하는 데 사용된다.

기존에 사용되던 제품은 해외 제조사의 생산 중단으로 국내 공급이 끊긴 상태였다. 이로 인해 생후 6개월 이내 신생아·영아들은 마취가 필요 없는 '직장 흡인생검' 대신 전신마취 후 '수술적 전층생검'을 받아야 하는 어려움을 겪었다.

식약처는 언론 보도와 현장 의료진의 의견을 바탕으로 한국의료기기안전정보원과 함께 대체품을 조사하고 해외 제조사와 직접 공급계약을 추진했다. 대한소아외과학회 자문과 전문가 심의를 거쳐 최종 지정을 결정했다.

전남대학교 어린이병원 소아외과 이주연 교수는 "이번 지정으로 의료현장의 애로사항이 해소됐다"며 "아이들이 전신마취의 위험과 고통 없이 안전하게 검사받을 수 있게 되었다"고 말했다.

식약처는 앞으로도 필수 의료기기의 안정적인 공급망 구축을 위해 현장 의견을 면밀히 살필 계획이다.