파킨슨병, 유전자로 진행 예측…'이 신호'로 조기진단

국내 연구진이 파킨슨병 환자의 유전자에 따라 질병 진행 속도가 달라지고, 특정 영상검사 신호로 초기 이상을 파악할 수 있다는 연구 결과를 발표해 맞춤형 치료의 가능성을 열었다.

질병관리청 국립보건연구원은 19일 국가 연구 인프라 사업인 '뇌질환 연구기반 조성 연구(BRIDGE)' 코호트 자료를 분석해 이 같은 성과를 얻었다고 밝혔다. 이번 연구는 파킨슨병의 조기 진단과 개인별 맞춤 관리에 활용될 근거를 제시했다는 평가다.

파킨슨병은 떨림, 경직 등 운동 증상 외에도 인지 저하, 자율신경 이상 등 다양한 비운동 증상을 동반하는 퇴행성 뇌질환이다.

연구진은 먼저 파킨슨병 환자 233명을 대상으로 한 '123I-MIBG' 영상검사에서 갑상샘 부위 신호에 주목했다. 이 검사는 주로 심장 교감신경 기능 저하를 보는 데 쓰이지만, 갑상샘 신호를 함께 분석할 경우 기립성 저혈압이나 야간 고혈압 같은 초기 혈압 조절 이상을 파악하는 데 도움이 된다는 사실을 확인했다.

혈압 조절 이상은 어지럼증, 낙상 등으로 이어져 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미치므로 조기 발견이 중요하다.

두 번째 연구에서는 한국인 파킨슨병 환자 247명을 약 4년간 추적 관찰했다. 그 결과, 뇌유래신경영양인자(BDNF) 유전자 'rs6265'가 특정 유형(Val/Val)인 환자군은 다른 유형(Met 보유군)보다 운동 기능과 전두엽 인지 기능 저하 속도가 더 빠른 것으로 나타났다.

이는 특정 유전 정보가 환자의 예후를 예측하고 개인별 관리 전략을 세우는 데 중요한 단서가 될 수 있음을 시사한다. 두 연구 결과는 국제학술지 '운동장애 저널(Journal of Movement Disorders)'에 게재됐다.

김원호 국립보건연구원 만성질환융복합연구부장은 "파킨슨병 코호트를 지속적으로 추적해 예후 예측모델을 개발하고 비운동 증상 관리 전략을 마련하겠다"고 밝혔다.

임승관 질병관리청장은 "환자마다 증상이 다양한 파킨슨병 연구에 장기추적 코호트는 매우 중요하다"며 "한국인 환자 특성을 반영한 조기진단과 맞춤형 관리전략 개발의 근거를 마련했다는 점에서 의미가 크다"고 강조했다.