DNA 검사 한번에 희귀질환 15개 진단…네덜란드 연구팀 '새 지평'

단 한 번의 DNA 검사로 기존 표준 검사 15개를 대체할 수 있는 희귀 유전 질환 진단법이 개발됐다.

15일(현지시간) 네덜란드 라드바우드 대학병원 연구팀은 새로운 DNA 검사가 기존보다 더 빠르고 효율적으로 희귀질환을 진단할 수 있다는 연구 결과를 의학 학술지 '뉴잉글랜드 저널 오브 메디신'(NEJM)에 발표했다.

연구팀이 개발한 '롱리드 유전체 시퀀싱'(long-read genome sequencing) 기술은 기존 검사보다 훨씬 더 긴 DNA 조각을 한 번에 읽어낸다. 기존 표준 진단법이 약 300개의 DNA 구성단위 조각을 맞춰 전체 그림을 완성했다면, 이 신기술은 최대 2만개에 달하는 긴 조각으로 유전체 퍼즐을 맞춰 더 완전한 분석을 가능하게 한다.

특히 이 검사는 DNA 염기서열뿐만 아니라 유전자 발현을 조절하는 DNA 외부의 후성유전학적 변형까지 동시에 포착한다. 연구에 참여한 크리스티안 길리센 교수는 "하나의 검사로 두 가지 정보를 얻는 '투인원' 효과"라고 설명했다.

연구팀은 1000명의 환자를 대상으로 신기술과 기존 표준 진단법을 비교한 결과, 롱리드 시퀀싱 검사가 진단율을 3% 더 높이는 것을 확인했다. 연구를 이끈 리젠카 비서르스 교수는 "이 검사를 전 세계 희귀 유전 질환의 첫 번째 진단 선택지로 사용할 것을 권장한다"고 밝혔다.

희귀질환은 2000명 중 1명 미만에게 영향을 미치지만, 종류가 7000가지가 넘어 전 세계적으로 최대 4억명의 환자가 있는 것으로 추산된다. 이 중 80%는 유전적 원인으로 발생하며, 정확한 진단을 받기까지 수년이 걸리는 경우가 많다.

실제로 최근 네덜란드 네이메헌에서 열린 '미진단 해커톤'에서는 이 기술을 활용해 원인 불명의 질환을 앓던 33가족 중 5가족이 새로운 진단을 받는 성과를 거두기도 했다. 알렉산더 호이센 교수는 "롱리드 기술 덕분에 복잡하고 찾기 어려운 유전적 이상을 발견할 수 있게 됐다"며 "앞으로 진단율은 계속 높아질 것"이라고 전망했다.