피 한 방울로 조발성치매 예측…알츠하이머·전두측두엽치매 구별

혈액검사로 65세 이전에 발병하는 조발성치매의 진행을 예측하고, 유형별로 구분할 수 있는 길이 열렸다.

질병관리청 국립보건연구원은 15일 국내 조발성 치매환자 코호트 분석을 통해 혈액 바이오마커로 질병 진행을 예측할 수 있는 가능성을 확인했다고 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지 '자마 네트워크 오픈(JAMA Network Open)'에 게재됐다.

연구진은 국내 34개 의료기관이 참여한 조발성 치매환자 코호트(LEAF) 자료를 활용했다. 조발성 알츠하이머병 환자 245명과 전두측두엽치매 환자 77명 등 총 322명을 약 2년간 추적 관찰하며 혈액 바이오마커와 임상 경과의 연관성을 분석했다.

분석에 활용된 주요 혈액 바이오마커는 'p-tau217', 'GFAP', 'NfL' 세 가지다. p-tau217은 알츠하이머병 관련 단백질이며, GFAP는 신경염증, NfL은 신경세포 손상을 반영하는 지표로 알려져 있다.

연구 결과, 조발성 알츠하이머병 환자군에서는 세 가지 바이오마커 수치가 높을수록 인지기능 저하와 임상 증상 악화가 빠르게 진행됐다. 추적 관찰 기간 동안 이들 바이오마커 수치는 모두 증가하는 경향을 보였다.

반면 전두측두엽치매 환자군에서는 다른 양상을 나타냈다. GFAP와 NfL 수치는 인지기능 저하와 관련성을 보였지만, p-tau217은 뚜렷한 연관성이 없었다. 또한 추적 관찰 시 NfL 수치만 증가하는 경향을 보여 알츠하이머병과 차이를 보였다.

이번 연구는 국내 환자군을 대상으로 혈액검사만으로 조발성 치매의 유형별 특성을 파악하고 예후를 예측할 수 있는 과학적 근거를 처음 제시했다는 점에서 의미가 크다. 기존 뇌척수액 검사나 양전자방출단층촬영(PET)보다 간편한 혈액검사로 질병 경과 모니터링이 가능해질 전망이다.

연구 책임자인 김은주 부산대학교병원 교수는 "조발성 알츠하이머병과 전두측두엽치매에서 혈액 바이오마커의 임상적 의미가 다르다는 점을 확인했다"며 "향후 질환별 특성을 반영한 예후 예측 연구에 활용될 수 있을 것"이라고 말했다.

고영호 국립보건연구원 뇌질환연구과장은 "국내 조발성 치매 코호트를 기반으로 혈액 바이오마커, 뇌영상, 유전체 정보를 연계 분석해 환자 맞춤형 관리 근거를 지속적으로 마련하겠다"고 밝혔다.