AI가 지목한 ALS 유전자…표적 치료하니 생존기간 연장

인공지능(AI)을 활용해 근위축성측삭경화증(ALS)의 치명적인 형태를 유발하는 핵심 유전자를 찾아내고, 이를 표적으로 하는 치료법의 가능성을 확인한 연구 결과가 나왔다.

4일(현지시간) 생명과학 전문 매체 아조라이프사이언스에 따르면, 예일 의과대학 연구진은 AI와 단일세포 분석 기술을 결합해 질병의 원인을 규명하고 새로운 치료 표적을 발굴하는 성과를 내고 있다.

예일 의대 생의학 정보학 및 데이터 과학과 사이 장 교수 연구팀은 AI를 이용해 인간 유전 데이터와 유전자 발현 패턴을 통합 분석했다. 이를 통해 질병과 연관된 수많은 유전자 변이 중 실제 원인이 되는 유전자를 선별했다. 연구팀은 이 방식으로 치명적인 ALS와 관련된 유전자 'CCDC14'를 특정했다.

장 교수는 "CCDC14 유전자의 높은 발현이 환자 생존율을 낮출 수 있다고 예측했다"며 "세포 실험에서 해당 유전자 발현을 줄이자 세포가 건강한 상태로 회복되는 것을 확인했다"고 밝혔다. 연구팀은 이 유전자를 표적하는 저분자 화합물을 설계해 ALS 동물 모델에 투여한 결과, 치료받은 쥐의 생존 기간이 연장되는 효과를 관찰했다.

이번 연구는 AI와 단일세포 과학을 융합해 현대 의학의 지평을 넓히는 예일 의대의 여러 연구 중 하나다. 유전학 및 세포생물학과 시유안 왕 교수 연구팀은 세계 최초로 암에 대한 '단일세포 3D 유전체 지도'를 발표했다. 이 연구는 DNA가 세포핵 내에서 접혀있는 구조가 암 진행 과정에서 어떻게 변하는지 보여주며, 이를 통해 새로운 항암 치료 표적을 발굴할 수 있음을 시사했다.

면역생물학과 에티엔 카롱 교수는 '면역펩티도믹스(immunopeptidomics)'라는 새로운 분야를 개척하고 있다. 그는 모든 세포 표면에 존재하는 작은 단백질 조각인 펩타이드를 연구해 면역체계가 질병을 인식하는 방식을 탐구한다. 이는 암세포에만 존재하는 특정 펩타이드를 표적하는 암 백신 개발의 이론적 기반이 된다.

이러한 첨단 분석 기술들은 방대한 양의 데이터를 생성하며, 이를 해석하는 데 AI가 핵심적인 역할을 한다. 유전학 및 컴퓨터 과학과 스미타 크리슈나스와미 교수는 복잡하고 노이즈가 많은 생물학적 데이터에서 의미 있는 패턴을 찾아내는 딥러닝 방법을 개발한다. 그의 알고리즘은 데이터의 '숨겨진 구조'를 시각화하고 세포의 동적인 변화를 추적하는 데 사용된다.

장 교수는 "효과적인 약물을 설계하려면 질병의 생물학적 원리를 알아야 한다"며 "질병 발생 원인과 손상된 유전자를 정확히 파악하면, 비로소 효과적인 치료법을 개발할 수 있다"고 강조했다.