초기 인간 배아 '시공간 유전자 지도' 최초 완성…선천성 질환 기원 밝힌다

수정 후 4~8주 초기 인간 배아의 전체 기관 형성 과정을 담은 고해상도 시공간 전사체 아틀라스가 세계 최초로 구축됐다.

4일 국가생명공학정책연구센터의 'BioINwatch' 보고서에 따르면, 해당 연구 결과는 국제 학술지 '네이처(Nature)'에 지난달 27일 게재됐다. 이번 연구는 선천성 질환의 기원을 밝히는 데 중요한 전기를 마련한 것으로 평가된다.

하나의 수정란이 인체로 발달하는 과정은 생물학의 근본적인 질문이지만, 그간 연구는 주로 동물 모델에 의존해왔다. 최근 연구에서 기관 형성 단계의 유전자 조절 기전이 종 간에 뚜렷한 차이를 보여, 인간 고유의 발생 질환을 이해하는 데 한계가 있었다.

또한 기존 단일세포 유전체학 기술은 세포 유형은 분류할 수 있었지만, 조직 내에서 세포의 공간적 위치 정보는 파악하기 어려웠다. 발생 과정은 시간뿐 아니라 공간 속에서 전개되므로, 유전자 발현의 위치 정보는 질병 기원을 규명하는 데 결정적이다.

연구팀은 공간 전사체 분석 기술인 '스테레오 시퀀싱(Stereo-seq)'을 활용해 이 문제를 해결했다. 임신 중절 후 기증된 수정 후 4~8주 차 정상 인간 배아 13개를 분석해 약 50개 기관의 공간 배치와 분자적 성숙 과정을 좌표화하는 데 성공했다.

이번에 구축된 아틀라스는 선천성 질환 등 인간 발생 관련 질환의 기원을 규명하고, 특정 유전자 변이와 질병을 연결하는 핵심 기준 자료로 활용될 전망이다. 연구팀은 배아 조직 절편에서 유전자 발현 양상을 공간적으로 정밀하게 재구성했다.