자폐증 사회성 결여, '정크 DNA'가 원인이었다…네이처

자폐증의 핵심 증상인 사회성 결여와 반복 행동을 조절하는 특정 '비암호화 유전자' 영역이 발견돼 학계의 비상한 관심을 모으고 있다.

국제 학술지 '네이처(Nature)'는 26일(현지시간) 자폐증의 새로운 유전적 원인을 규명한 연구 결과를 게재했다. 이번 연구는 단백질을 만들지 않아 한때 '정크 DNA'로도 불렸던 비암호화 영역의 중요성을 재조명했다는 점에서 의미가 크다.

연구팀은 유전자 편집 기술을 이용한 쥐 모델 실험을 진행했다. 특정 비암호화 유전자 구간이 제거된 쥐들은 사회적 상호작용에 대한 관심이 현저히 줄고, 특정 행동을 반복하는 모습을 보였다.

이는 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 환자에게서 관찰되는 대표적인 행동 양상과 매우 유사하다. 지금까지 자폐증 연구는 주로 단백질을 암호화하는 유전자에 집중돼왔다.

이번 발견으로 전체 게놈의 98% 이상을 차지하는 비암호화 영역이 신경 발달 질환에 미치는 영향에 대한 후속 연구가 활발해질 전망이다. 연구진은 해당 유전자를 표적으로 하는 새로운 진단법이나 치료제 개발 가능성을 열었다고 평가했다.