챗GPT처럼 유전자 의미 읽는다…'AI 유전자 지도' 개발

미국 마운트 시나이 아이칸 의대 연구진이 세포 내 유전자들의 상호작용 방식을 규명하는 새로운 인공지능(AI) 모델을 개발했다.

마운트 시나이 아이칸 의대는 25일(현지시간) 이같은 내용의 '유전자 세트 기반 모델(GSFM)' 연구 결과가 세포(Cell) 자매지인 '패턴스(Patterns)' 21일자 온라인판에 게재됐다고 밝혔다.

이 모델은 챗GPT와 같은 대규모 언어 모델(LLM)에서 영감을 얻었다. LLM이 문맥에 따라 단어의 의미를 학습하는 것처럼, GSFM은 세포의 '문맥'에 따라 유전자가 어떻게 다르게 행동하는지를 학습한다.

연구를 이끈 아비 마얀 교수는 "유전자는 단독으로 작용하는 경우가 거의 없으며, 세포 내에서 활성화되는 위치와 시점에 따라 다양한 분자 그룹을 형성한다"며 "GSFM은 바로 이러한 유전자의 '의미'를 학습하도록 설계됐다"고 설명했다.

연구진은 GSFM이 인간 세포 내 유전자와 그 산물의 구조적, 기능적 구성을 이해하는 새로운 방법을 제공한다고 밝혔다. 이를 통해 더 나은 진단법, 바이오마커, 치료법 개발을 지원할 수 있을 것으로 기대된다.

모델의 주요 활용 분야로는 ▲기능이 불분명한 유전자의 기능 식별 ▲질병 관련 유전자 특정 ▲잠재적 신약 타깃 및 바이오마커 제안 ▲유전자 세트 강화 분석 개선 등이 꼽힌다.

연구팀은 모델 구축을 위해 기존 발표된 과학 연구 및 유전자 발현 데이터세트에서 수백만 개의 유전자 세트를 수집했다. AI 모델은 유전자 세트의 일부를 보고 누락된 부분을 예측하는 '퍼즐 풀이'와 유사한 방식으로 훈련됐다.

성능 검증 결과, GSFM은 기존 다른 접근법 대비 우수한 성능을 보였다. 특히 특정 시점까지의 데이터로 학습한 뒤, 그 이후 발표된 연구 결과를 예측하는 데 성공하며 실험적으로 확인되기 전의 유전자-기능 관계를 식별하는 능력을 입증했다.

마얀 교수는 "이전의 생물학적 AI 모델이 주로 유전자 발현 데이터에 의존했던 것과 달리, GSFM은 유전자 세트라는 독특하고 활용도가 낮았던 정보 유형으로 훈련됐다"고 강조했다.

연구팀은 향후 GSFM을 다른 AI 모델과 결합해 시스템을 확장할 계획이다. 언어 모델과 통합해 유전자 기능에 대한 자연어 설명을 생성하고, 약물 중심 AI 모델과 결합해 신약 설계 및 약물-세포 상호작용 예측을 지원하는 것이 장기적인 목표다.