AI, 3살 희귀병 소녀 살렸다…'뇌전증약' 투여 후 '스위치 켠 듯'

인공지능(AI)이 3살배기 희귀질환 소녀의 생명을 구한 극적인 사례가 공개됐다.

19일(현지시간) 미국 바이오 전문매체 스탯(STAT)에 따르면, 조리 크라우스(Jorie Kraus)라는 이름의 소녀는 AI 덕분에 자신의 희귀 유전 질환에 대한 치료법을 찾을 수 있었다. 이 같은 내용은 샌프란시스코에서 열린 '스탯 브레이크스루 서밋 웨스트'에서 공개됐다.

조리는 태어난 직후부터 심장, 다리, 후두 등 온몸의 근육이 제대로 작동하지 않는 심각한 증상을 겪었다. 호흡조차 힘들어 생사의 고비를 여러 번 넘겼다.

메이요 클리닉 의료진은 조리의 유전체를 신속하게 분석한 결과, 염색체 10번 관련 유전자 결손으로 인한 초희귀질환임을 밝혀냈다. 이들은 '생의학 데이터 번역기'(Biomedical Data Translator)라는 AI 도구를 사용해 방대한 화합물 데이터베이스에서 치료 가능성이 있는 약물을 탐색했다.

AI가 찾아낸 약물은 뇌전증이나 공황장애 치료에 흔히 쓰이는 근육 이완제 '클로노핀'(Klonopin)이었다. 조리의 어머니 조아니 크라우스는 "클로노핀 투여 후 결과는 매우 빨랐다"며 "마치 스위치를 켠 것 같았다"고 회상했다. 73일간 신생아 중환자실에 있었던 아이가 자유롭게 움직이고 말까지 할 수 있게 된 것이다.

조리의 치료를 담당한 메이요 클리닉의 휘트니 톰슨(Whitney Thompson) 박사는 "AI 도구가 없었다면 치료법을 찾지 못했을 것"이라며 "AI는 우리가 연결할 수 없었던 모든 생의학 문헌을 넘나들며 추론할 수 있게 해줬고, 이번 사례에서 절대적으로 중요한 역할을 했다"고 강조했다.

생의학 데이터 번역기 AI는 미국 국립보건원(NIH)의 자금 지원으로 연구 컨소시엄이 구축한 오픈소스 지식 그래프다. 서로 다른 데이터 소스를 통합하고 추론해 초희귀질환 환자를 위한 치료법을 식별하는 데 사용되고 있다.

조리의 부모는 같은 질환을 앓는 아이들을 돕기 위해 '조리 이펙트'(Jorie Effect)라는 단체를 설립했다. 실제로 조리의 사례 덕분에 비슷한 유전적 결손을 가진 5세 아동이 클로노핀을 처방받고 말을 하기 시작하는 등 긍정적인 효과가 나타나고 있다.

조리의 아버지 데이브 크라우스는 "우리가 계속해서 이 이야기를 하는 이유는 희망 때문"이라며 "고통받는 부모들에게 희망이 필요하기에 누군가 들어주는 한 계속 이야기할 것"이라고 말했다.