유전자-질병 암호 풀렸다…'혈장 단백질 지도' 신약개발 길 터

유전자 변이가 혈장 단백질 수치에 미치는 영향을 분석한 역대 최대 규모의 '조절 지도'가 완성돼 신약 개발의 새로운 방향을 제시했다.

18일(현지시간) 국제 학술지 '셀(Cell)'에 유전자와 혈장 단백질 사이의 복잡한 관계를 풀어낸 대규모 연구 결과가 게재됐다. 이번 연구는 현재까지 발표된 관련 연구 중 가장 큰 규모다.

연구팀은 혈장 단백질 양적 형질 유전자좌(pQTL) 분석을 통해 특정 유전자 변이가 어떤 단백질의 양을 조절하는지 상세히 규명했다. 이는 질병의 유전적 원인을 단백질 수준에서 이해하는 중요한 단서를 제공한다.

이 '조절 지도'는 특정 질병과 관련된 단백질을 찾아내고, 해당 단백질을 조절하는 유전자를 확인함으로써 신약 개발의 잠재적 타깃을 발굴하는 데 직접적으로 활용될 수 있다.

이번 연구 성과는 유전체학과 단백질체학을 연결하는 교두보를 마련한 것으로 평가된다. 향후 정밀의료 구현과 혁신 신약 개발 파이프라인 확보에 기여할 것으로 기대된다.