노바티스 유전자치료제 '졸겐스마' 투약자 9명 암 발병…"2명 DNA 결합"

노바티스의 유전자치료제 '졸겐스마'를 투약한 척수성근위축증(SMA) 환자 9명이 암에 걸렸고, 이 중 2명은 바이러스가 환자 DNA에 결합한 증거가 확인됐다.

스위스 제약사 노바티스는 5일(현지시간) 성명을 내고 이같이 밝혔다고 바이오파마다이브가 보도했다. 회사는 SMA 환자단체 사이에 퍼진 암 발병 보고에 대응해 이번 성명을 냈다.

노바티스는 각 사례가 발생할 때마다 보건 당국에 통보했으며 "향후 조치에 대해 계속 협력할 것"이라고 말했다. 졸겐스마에 쓰인 아데노부속바이러스(AAV)가 환자 DNA에 결합할 수 있다는 이론적 위험은 처방 정보의 경고 항목에 이미 명시돼 있다.

졸겐스마는 지난 10년간 SMA 치료를 바꿔놓은 여러 약물 중 하나다. 이 약물은 결함이 있거나 없는 유전자를 대체하는 방식으로, SMA 환자에게 부족한 SMN 단백질 생성을 자극한다.

생후 2세 미만을 대상으로 처음 승인됐고 가격은 20억달러(약 2조6800억원)를 넘는다. 졸겐스마는 지난해 10억달러 이상, 올해 1~9월에는 11억달러의 매출을 올리며 가장 상업적으로 성공한 유전자 대체 치료제가 됐다. 노바티스는 현재까지 6000명이 졸겐스마를 투약했다고 밝혔다.

유전자치료제가 암을 유발할 수 있다는 우려는 수년간 이어져 왔다. 2021년 유니큐어의 유전자치료제를 투약한 환자가 간암에 걸린 뒤 같은 상황이 사람에게도 일어날 수 있다는 우려가 커졌다. 유니큐어 치료제는 이후 무혐의로 결론 났다.

졸겐스마 투약자의 암 발병 보고는 2023년과 2025년 각각 1건씩 사례 보고로 나온 바 있다. 이번 공개로 이후 7건이 추가 발생했고, 이 중 2건에서 DNA 결합이 확인됐다. 노바티스는 두 환자 모두 치료를 받았으며 계속 관찰 중이라고 전했다.

유럽 환자단체 SMA유럽은 성명에서 암 발병 보고가 "가족들에게 깊은 우려를 안기고 있다"며 "가족들은 명확하고 신뢰할 수 있으며 이해하기 쉬운 정보가 필요하다"고 밝혔다. 이 단체는 "소셜미디어나 소문, 불완전한 보고로 잠재적 안전 문제를 짜맞추게 해서는 안 된다"고 말했다.

미국 환자단체 큐어SMA는 9명 중 3명이 종양 검사를 받았고 이 가운데 1건은 졸겐스마와 무관한 것으로 보인다고 전했다. 이 단체는 "이번 보고를 심각하게 받아들이고 있다"며 "노바티스에 연락했고 임상·과학 전문가와 안전 정보를 검토 중"이라고 밝혔다.