아프리카인 11만명 유전체 분석…만성콩팥병 새 단서 찾았다

아프리카인 11만명의 유전체 데이터를 분석해 만성콩팥병(CKD)의 새로운 유전적 단서를 발견한 역대 최대 규모의 연구 결과가 나왔다.

8일 생명과학 전문 매체 애저라이프사이언스(azolifesciences)에 따르면, 비트바테르스란트 대학교와 런던 퀸메리 대학교가 이끈 국제 공동 연구팀은 이 같은 내용의 연구 결과를 국제 학술지 '네이처 커뮤니케이션즈'에 발표했다. 이번 연구는 아프리카 대륙 거주자 약 2만6000명과 해외 거주 아프리카계 약 8만1000명의 유전체 데이터를 분석했다.

연구팀은 신장 기능의 핵심 지표인 추정 사구체여과율(eGFR)을 기준으로 유전체 전장 연관 분석(GWAS)을 진행했다. 그 결과 아프리카 대륙인에게서 4개의 유의미한 유전적 위치를 확인했으며, 이 중 2개는 기존에 보고되지 않은 새로운 변이였다. 분석 범위를 해외 거주 아프리카계까지 넓히자 총 19개의 유의미한 유전적 위치가 발견됐고, 이 중 3개는 최초로 확인된 것이다.

특히 연구팀은 아프리카인에게서 흔하지만 유럽 및 아시아인에게서는 발견되지 않는 새로운 변이들을 다수 확인했다. 이는 특정 인종 집단에 대한 직접적인 유전체 연구의 중요성을 시사하는 대목이다.

이번 연구에서 가장 주목받는 결과 중 하나는 'APOL1' 유전자에 관한 것이다. APOL1 유전자의 특정 변이는 아프리카계 미국인의 신장 질환 위험을 3배 높이는 것으로 알려져 있다. 하지만 이번 연구에서 아프리카 대륙에 거주하는 인구 집단에서는 해당 고위험 변이의 빈도가 더 낮고 신장 기능에 미치는 영향도 적은 것으로 나타났다.

연구팀은 이 결과가 아프리카계 미국인과 아프리카 대륙 거주민 간 신장 질환의 유전적 구조가 다를 수 있음을 보여준다고 설명했다. 또한 해외 거주 아프리카계 데이터를 기반으로 한 위험도 예측 모델을 아프리카 현지인에게 그대로 적용하는 것은 위험하다고 경고했다.

미셸 램지 비트바테르스란트 대학교 교수는 "아프리카 인구의 풍부한 유전적 다양성을 연구하는 것은 다른 곳에서는 볼 수 없는 변이와 생물학적 경로를 발견할 기회를 연다"며 "이는 모든 사람을 위한 유전체 과학을 강화하는 길"이라고 강조했다.

세군 파투모 런던 퀸메리 대학교 교수는 "이번 연구는 아프리카 과학자들과 글로벌 파트너들이 협력할 때, 신장 질환에 대한 이해를 심화하고 공평한 유전체 의학에 더 가까이 다가설 수 있음을 명확히 보여준다"고 밝혔다.