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UCLA 연구팀, 9.4만명 데이터 분석…'PTPRU' 유전자 연관성 규명 인종별 약물 반응 차이 확인…'정밀의료' 시대 성큼

미국 UCLA 헬스 연구팀이 비만치료제 GLP-1 계열 약물의 효과를 예측할 수 있는 유전적 단서를 처음으로 발견하며 맞춤형 비만 치료의 새 장을 열었다.
8일 중국 바이오 전문매체 바이오온에 따르면, 연구팀은 이 같은 내용의 연구 결과를 국제학술지 '셀(Cell)'에 발표했다. 연구는 UCLA 'ATLAS 커뮤니티 건강 이니셔티브' 생체시료은행에 등록된 9만3936명의 유전 데이터와 전자의무기록(EHR)을 분석하는 방식으로 이뤄졌다.
분석 결과, GLP-1 계열 약물인 세마글루타이드(semaglutide)에 대한 체중 감량 반응성이 'PTPRU'라는 특정 유전자와 유전적 연관성이 있는 것으로 나타났다. 이는 GLP-1 약물 효과와 특정 유전자 간의 관계를 규명한 최초의 연구 성과다.
특히 이번 연구는 인종적 다양성이 높은 대규모 인구 집단을 기반으로 해 의미가 크다. 연구를 총괄한 다니엘 게슈윈드 UCLA 정밀의학 수석부학장은 "ATLAS 데이터는 실제 환자 집단을 대표하므로, 과거 의학계에서 소외됐던 인구 집단에도 직접 적용할 수 있는 발견"이라고 강조했다.
ATLAS 생체시료은행은 세계에서 인종적 다양성이 가장 풍부한 지역 중 하나인 로스앤젤레스 카운티의 인구 특성을 반영한다. 연구팀은 유럽계에 편중됐던 기존 데이터베이스와 달리 아르메니아, 필리핀, 멕시코계 미국인 등 36개 세부 인종 그룹의 데이터를 분석했다.
이를 통해 아프리카계에서 'ANKZF1' 유전자와 말초혈관질환의 연관성, 아슈케나지 유대인에서 'EPG5' 유전자와 콜레스테롤 수치의 관계 등 특정 인종 집단 내 새로운 유전자-질병 연관성을 다수 발견했다.
게슈윈드 박사는 "이번 연구는 다양한 환자 집단의 유전 정보가 질병과 치료 반응의 유전적 기초를 이해하는 데 얼마나 중요한지 보여준다"며 "연구 결과가 실제 임상 현장에 적용될 수 있도록 파일럿 연구를 진행 중"이라고 밝혔다.

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