신생아 희귀질환 전장유전체로 조기 발견…참여자 모집 시작

질병관리청 국립보건연구원이 생후 28일 이내 신생아를 대상으로 한 전장유전체 기반 선별검사 연구 참여자 모집을 8월부터 본격 시작했다.

국립보건연구원은 7일 치료 가능한 희귀유전질환을 증상이 나타나기 전에 발견하고 유전체 기반 선별검사의 임상적 유용성을 검증하기 위한 '전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구' 참여자 모집에 들어갔다고 밝혔다.

이번 연구는 780여 개 유전자와 관련된 희귀질환을 조기 발견하는 것이 목표다. 올해 1차년도 500명을 시작으로 2028년까지 총 1800명을 모집할 계획이다.

참여 병원은 서울아산병원, 삼성서울병원, 신촌세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 양산부산대병원 등 전국 6개 병원이다. 사업 홈페이지(www.kgnbs.kr)를 통해 참여자 모집 홍보와 교육을 진행한다.

국립보건연구원은 지난 4월부터 다학제 협의체 구성과 기관생명윤리위원회(IRB) 승인, 모집·상담 체계 마련 등 준비 절차를 마쳤다.

현재 국내 신생아 선별검사는 선천성 대사이상질환과 청각 검사가 시행 중이다. 대사이상질환은 2006년 6종에서 2024년 70여 종으로 확대됐지만 특정 질환에 국한돼 있다.

반면 미국, 영국, 유럽 등 해외 주요국에서는 신생아 전장유전체 스크리닝의 임상적 유용성을 검증하는 프로젝트가 활발하다. 국제 컨소시엄(ICoNS)을 통한 글로벌 공중보건 도입 논의도 가속화하고 있다.

국립보건연구원은 2025년 시범사업을 통해 선별검사 대상 질환과 유전자(필수 647개, 선택 136개)를 선정하고 환자 동의 체계와 임상 가이드라인을 개발했다. 시범연구에서는 아픈 신생아 200명 중 18%에서 양성 결과가 확인됐고 부모 유전상담 만족도는 100% 긍정 응답을 기록했다.

이범희 서울아산병원 교수(연구책임자)는 "전장유전체 기반 신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전에 치료 가능한 희귀유전질환을 조기에 발견해 적기에 치료를 시작할 수 있는 새로운 의료 패러다임"이라고 말했다.

전재필 국립보건연구원 미래의료연구부장은 "국내 최초로 전장유전체 기반 신생아 선별검사의 임상적 유용성을 국가 차원에서 검증하는 연구"라며 "우리나라 실정에 맞는 과학적 근거를 확보하겠다"고 밝혔다.

임승관 질병관리청장은 "희귀유전질환은 조기에 발견할수록 치료 효과와 예후가 크게 달라진다"며 "사후 치료 중심에서 조기 발견과 예방 중심으로 전환할 수 있는 과학적 근거를 마련하겠다"고 강조했다.