차세대 시퀀싱, 자폐증 '숨은 유전변이' 탐지율 38%↑

차세대 '롱리드 시퀀싱' 기술이 기존 방식으로는 찾기 어려웠던 자폐증의 '숨은 유전 변이' 탐지율을 최대 38% 끌어올렸다. 63개 자폐증 가족 267명을 분석한 결과, 이 기술은 유전자 파괴 구조 변이 탐지율을 33% 높이고 기존에 놓쳤던 새로운 체세포 변이까지 찾아냈다. 나아가 DNA 메틸화 데이터와 결합해 자폐증의 주요 원인인 '취약 X 증후군' 관련 FMR1 유전자에 대한 영향을 처음으로 증명해 진단 정밀도를 높일 예정이다.