자폐증 원인 SHANK3 돌연변이, 후각 선호도 구별 능력↓

자폐증의 주요 단일 유전자 원인인 SHANK3 돌연변이가 DSM-5 진단 기준에 포함된 후각 기능 장애를 유발하는 것으로 확인됐다. SHANK3 돌연변이 환자와 생쥐 모델 모두 냄새 선호도를 구별하지 못했으며, 이는 뇌의 피질 편도체(CoA) 기능 이상과 관련됐다. 생쥐 모델의 피질 편도체에 SHANK3 유전자를 회복시키자 손상됐던 냄새 유도 행동이 정상 복구됐다.