새 DNA 검사, 기존 15개 진단법 대체…진단율 3%↑

네덜란드 라드바우드 대학병원 연구진이 기존 15개 표준 희귀질환 진단법을 대체하고 진단율을 3% 더 높인 새로운 DNA 검사법을 개발했다. '롱리드 게놈 시퀀싱' 기반의 이 검사는 기존 300개 단위로 분석하던 DNA를 최대 2만개 단위의 긴 조각으로 읽어내 더 완전한 유전체 그림을 제공한다. 연구팀은 해당 검사를 희귀 유전질환에 대한 전 세계 표준 1차 진단법으로 채택할 것을 권고했다.