자폐증 핵심 증상 유발 유전자 발견…남성 발병 위험 2.56배↑

캐나다 연구진이 9349명의 자폐 환자 유전체 분석을 통해 비암호화 유전자 'PTCHD1-AS' 변이가 남성의 자폐증 발병 위험을 2.56배 높인다는 사실을 규명했다. 해당 유전자를 제거한 쥐 모델은 인지 및 운동 능력 저하 없이 사회성 결여와 반복 행동 등 자폐증 핵심 증상만을 보였다. 이번 연구는 자폐증의 핵심 행동 특성과 비암호화 유전자 사이의 인과관계를 처음으로 규명해, 핵심 증상만 표적하는 치료제 개발 가능성을 열었다.