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16p12.1 결실, 개인의 '유전적 배경'과 상호작용해 증상 발현 iPSC·CRISPR로 '다중 타격 모델' 증명…정밀 진단 기대
2500명 중 1명꼴인 16p12.1 결실이 다른 유전 변이와 상호작용해 증상 경중을 결정하는 것으로 밝혀졌다. iPSC와 CRISPR 기술로 유전적 배경에 따라 세포 증식·분화에 차이가 발생함이 확인됐다. 이는 정밀 진단 가능성을 여는 '다중 타격 모델'을 제시한다.
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