미국 존스홉킨스대, 부모 양쪽 DNA 46개 염색체 완전 복원

미국 존스홉킨스대와 미국 국립인간게놈연구소(NHGRI) 등 연구진은 부모 양쪽 46개 염색체를 모두 담은 T2T-HG002 표준 게놈을 처음 구축했다. 이 표준 게놈은 기존 분석이 놓친 반복서열과 성염색체까지 채워 99.45% 영역에서 오류가 없었다. 미국 존스홉킨스대 연구진은 이 표준 게놈으로 척수성근위축증 같은 질환의 부모 유래 변이를 구분해 진단 확률을 높일 수 있다고 밝혔다.