중국인 1116명 유전체 분석, 희귀 유전변이 11만개 첫 발견

중국 1KCP 프로젝트팀이 1116명의 유전체를 분석해 기존에 보고되지 않은 구조변이(SV) 11만개를 발견했다. 이번 판게놈 지도는 표준 유전체에 없는 4억500만개 염기쌍을 포함하며, 이 중 2600만개는 기능적 역할을 할 것으로 예측됐다. 연구팀은 유방암 관련 유전자(PALB2) 등 질병 연관 희귀 변이를 확인해 정밀의료 연구의 기반을 마련했다.