특정 유전자 반복 변이, 증상 발현 전 뇌 부피 24.6%↓

100만명 유전자 분석 결과, 특정 반복 변이 보유자는 증상 발현 전 뇌 부피가 최대 24.6% 감소하는 것으로 확인됐다. 헌팅턴병 관련 유전자(HTT) 보유자의 조가비핵 부피가 22.1% 감소하는 등 질환별 특정 뇌 부위 위축이 뚜렷했다. 뇌 손상이 임상 진단보다 앞선다는 사실이 밝혀져 조기 진단 바이오마커 개발에 청신호가 켜졌다.