전립선암 전이 미리 본다…유전자 '지문' 8가지 제시

전립선암이 전이될지 미리 가늠할 수 있는 8가지 유전자 '지문'이 제시됐다. 이 지문은 원발성 전립선암 돌연변이 과정의 85%를 설명하는 것으로 나타났다.

28일(현지시간) 국제학술지 네이처(Nature)에 발표된 연구에 따르면 덴마크 코펜하겐대학 등 연구진은 범전립선암 연구그룹의 기증자 959명이 제공한 종양 유전체를 분석했다.

연구진은 알려진 발암 유전자만 보는 대신 유전체 전체를 형성한 돌연변이 과정을 체계적으로 해부했다. 단일염기 치환과 삽입·결실, 복제수 특징에 6가지 복합 구조 변이 특징을 더해 8가지 '통합 돌연변이 지문'(IMF)을 정의했다.

이 지문들은 유전체 내 특정 영역에 치우쳐 나타나는 경향을 보였다. 가장 두드러진 것은 남성호르몬인 테스토스테론이 매개하는 돌연변이와 DNA 복제 과정의 오류였다.

연구 결과 종양의 약 3분의 1은 DNA 복제 때 생긴 손상이 원인이었다. 이는 전립선암이 흔한 이유를 생물학적으로 설명하는 단서가 될 수 있다고 연구진은 밝혔다.

임상적으로는 8가지 지문 가운데 4가지가 원발성 종양의 37%에서 발견됐고, 전이까지 걸리는 시간이 더 짧은 것과 유의미한 연관성을 보였다. 이 4가지에는 활성산소가 유발한 돌연변이와 고전적·비고전적 상동재조합 결함이 포함됐다.

비고전적 상동재조합 결함은 아프리카계 환자에게서 더 많이 나타났다. 연구진은 이 지문들이 종양의 원인을 드러낼 뿐 아니라 위험도 분류에도 쓰일 수 있다고 설명했다.

연구진은 분석을 전이성 전립선암으로 확대해 이 지문들이 남성호르몬 수용체 경로 억제제에 대한 환자 반응을 예측할 수 있다는 점도 확인했다. 특정 오류 과정이 활발할수록 암이 퍼질 가능성이 크다는 뜻이다.

다만 이번 결과가 임상에 바로 적용되려면 다른 환자 집단에서의 검증이 필요하다. 연구진은 이 방법에 쓰인 데이터와 염기서열 분석 기술이 현재 암 진단에 이미 널리 활용되고 있어 수년 안에 위험도 평가에 쓰일 수 있을 것으로 내다봤다.