비흡연자도 폐암 위험 25배…유전 변이 'T790M' 발견

담배를 피우지 않아도 폐암에 걸릴 위험이 약 25배 높아지는 유전 변이가 확인됐다.

17일(현지시간) 사이언스(Science)에 발표된 연구에 따르면 생식세포 변이인 EGFR T790M을 가진 사람은 그렇지 않은 사람보다 폐암 위험이 약 25배 높은 것으로 나타났다.

미국 연구진은 유전자 분석 기업 23앤드미(23andMe) 참가자 1000만여 명의 데이터를 활용했다. 이 가운데 641명이 T790M 변이를 보유했으며 빈도는 약 0.0000631이었다.

유럽계 혈통 337만 명을 대상으로 한 분석에서 이 변이는 폐암과 뚜렷한 연관성을 보였다. 오즈비(OR)는 25.18, 95% 신뢰구간은 13.5~46.78이었다.

흡연의 오즈비가 3.79인 것과 비교하면 T790M 변이의 위험도가 훨씬 컸다. 특히 담배를 전혀 피우지 않은 보유자의 오즈비는 61.70으로, 과거 흡연자의 10.59보다 높았다.

변이 보유자의 폐암 진단 중앙 연령은 59.5세로, 비보유자의 65세보다 빨랐다.

연구진은 18개 암종을 평가했지만 폐암에서만 유의미한 연관성이 확인됐다. 나머지 17개 암과 비암성 폐 질환에서는 관련성이 나타나지 않았다.

이 변이는 미국 내 빈도가 약 8920명당 1명꼴이지만 남부 애팔래치아 지역에서는 약 2078명당 1명으로 높았다. 테네시와 앨라배마 경계 지역에서 가장 흔했다.

연구진은 이 변이가 18세기 영국·아일랜드 이민자를 통해 미국에 유입된 뒤 19세기 초 남부 애팔래치아에서 창시자 효과로 확산했다고 분석했다.

한국을 포함한 아시아의 비흡연 폐암은 유전적 배경이 더 복잡하다. 연구진은 중국 폐암에서 흔한 EGFR 변이는 대부분 체세포 돌연변이로 생식세포 유전이 아니라고 설명했다.

연구진은 폐암 가족력이나 다발성 폐암, 폐 결절이 있거나 젊은 비흡연 여성 환자라면 가족 집적성에 주목하고 필요시 유전 상담과 검사를 고려해야 한다고 제안했다.