건선 발병 기전 규명…110만명 유전체 분석으로 신약 표적 50개 발굴

건선 발병의 구체적 기전이 110만명 이상의 대규모 유전체 데이터와 단일세포 분석 기술을 결합한 연구로 밝혀졌다. 연구진은 신약 개발 표적이 될 수 있는 유전자 50개도 발굴했다.

18일(현지시간) 애저라이프사이언스에 따르면 성균관대학교 삼성융합의과학원(SAIHST) 원홍희 교수 연구팀은 이 같은 연구 결과를 국제 학술지 네이처 커뮤니케이션스에 지난 8월 27일 온라인 게재했다.

건선은 전 세계 인구의 약 2%가 앓는 만성 염증성 질환으로, 피부에 붉고 각질이 일어나는 반점이 나타난다. 단순한 피부 질환이 아니라 면역체계가 자신의 조직을 공격하는 자가면역질환이다.

연구팀은 110만명 이상의 유전체 데이터를 통합 분석해 건선 발병과 밀접한 유전적 감수성 좌위 125개를 찾아냈다. 이 가운데 17개는 기존 연구에서 보고되지 않은 새로운 좌위였다.

이어 건강한 사람과 건선 환자의 피부 샘플을 대상으로 단일세포 전사체 분석을 적용해 질환 발병에 직접 관여하는 특정 세포 집단을 확인했다.

분석 결과 면역계의 골수성 세포와 T세포가 피부 표면의 각질형성세포, 혈관 내피세포와 복합적으로 상호작용하며 과도한 염증을 유발할 수 있는 신호 전달을 조율하는 것으로 나타났다.

연구팀은 피부 여러 층에 걸친 세포 간 다차원적 상호작용을 지도화해 엄격한 선별 과정을 거쳐 건선 치료 표적 유전자 50개를 특정했다.

원홍희 교수는 "이번 연구는 대규모 유전체 데이터와 정밀한 세포 전사체 분석을 결합해 건선 병리에 관여하는 유전적 요인과 세포 유형을 명확히 밝혔다"며 "개인 맞춤형 면역 조절 치료와 신약 개발의 중요한 이정표가 될 것으로 기대한다"고 말했다.

이번 연구는 과학기술정보통신부와 한국연구재단의 지원을 받아 수행됐다.