1형 당뇨병 환자 형제·자매 발병 위험 10배…국내 첫 대규모 분석

소아청소년 1형 당뇨병 환자의 형제·자매는 일반 소아보다 발병 위험이 10배 이상 높다는 국내 최초·최대 규모 연구 결과가 나왔다.

질병관리청 국립보건연구원은 13일 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석한 다기관 공동 연구 결과를 발표했다.

이번 연구는 국립보건연구원 지원으로 분당서울대병원이 주관했다. 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단된 18세 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 대상으로 가족력에 따른 친족 내 발생률을 규명했다.

연구 결과 전체 환자 중 3.4%인 32명에게서 부모 또는 형제·자매 등 1형 당뇨병 가족력이 확인됐다. 이 가운데 부모가 환자인 경우는 1.1%였다.

특히 환자들의 형제·자매 779명을 분석한 결과 23명(3.0%)에게서 1형 당뇨병이 발생했다. 이는 국내 일반 소아 인구의 발생률 0.26%와 비교해 10배 이상 높은 수준이다.

쌍둥이 환자는 7쌍 중 3쌍에서 두 명 모두 발병해 42.9%의 동반 발생률을 보였다. 연구진은 이를 근거로 유전적 요인의 영향력이 매우 강하다고 설명했다.

또한 가족 내에서 두 번째로 진단받은 환자는 최초 환자보다 진단 시점의 혈당과 당화혈색소 수치가 낮았고, 급성 합병증인 당뇨병케토산증 발생률도 유의하게 낮았다.

연구진은 가족 중 먼저 진단받은 환자가 있어 질환 인식이 높아진 것이 이후 환자의 조기 발견에 영향을 미쳤을 가능성이 있다고 분석했다.

분당서울대병원 소아청소년과 김재현 교수는 "국내 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족력에 따른 발생 실태와 형제·자매의 구체적인 발병 위험도를 밝혀냈다는 점에서 보건학적 가치가 매우 높다"며 "1형 당뇨병도 췌장장애 발생 이전 예방이 가능한 새로운 패러다임 전환이 가능함을 시사한다"고 밝혔다.

국립보건연구원 만성질환융복합연구부 김원호 부장은 "형제자매가 고위험군임을 밝힌 국내 첫 사례"라며 "국가 차원의 소아청소년 당뇨병 레지스트리를 구축해 과학적 근거 생산 연구를 지속 추진하겠다"고 말했다.

1형 당뇨병은 면역체계가 인슐린을 만드는 췌장 베타세포를 공격해 인슐린이 거의 생성되지 않는 자가면역 질환이다. 주로 소아청소년기에 발병하며 진단 후 지속적인 인슐린 치료가 필요하다.

이번 연구 결과는 당뇨병 분야 국제 학술지 '다이어비티스 앤드 메타볼리즘 저널'(Diabetes & Metabolism Journal)에 게재됐다.