1형 당뇨병 환자 형제·자매, 발병 위험 일반 소아의 10배 이상

소아청소년 1형 당뇨병 환자의 형제·자매는 일반 소아보다 발병 위험이 10배 이상 높다는 국내 최초·최대 규모 연구 결과가 나왔다.

질병관리청 국립보건연구원은 13일 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석한 다기관 공동 연구 결과를 발표했다.

이번 연구는 국립보건연구원 지원으로 분당서울대병원이 주관했으며, 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단된 18세 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 대상으로 진행됐다.

연구 결과 전체 환자 중 3.4%인 32명에게서 부모 또는 형제·자매 등 1형 당뇨병 가족력이 확인됐다. 부모가 환자인 경우는 1.1%였다.

특히 환자들의 형제·자매 779명을 분석한 결과 23명(3.0%)에게서 1형 당뇨병이 발생했다. 이는 국내 일반 소아 인구의 발생률 0.26%와 비교해 10배 이상 높은 수준이다.

쌍둥이 환자는 7쌍 중 3쌍에서 두 명 모두 발병해 42.9%의 동반 발생률을 보였다.

가족 내에서 두 번째로 진단받은 환자는 처음 진단받은 환자보다 진단 시 혈당과 당화혈색소 수치가 낮았고, 급성 합병증인 당뇨병케토산증 발생률도 유의하게 낮았다.

연구진은 가족 중 먼저 진단받은 환자가 있어 질환 인식이 높아진 것이 이후 환자의 조기 발견에 영향을 미쳤을 가능성이 있다고 설명했다.

분당서울대병원 소아청소년과 김재현 교수는 "국내 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족력에 따른 발생 실태와 형제·자매의 구체적인 발병 위험도를 밝혀냈다는 점에서 보건학적 가치가 매우 높다"며 "1형 당뇨병도 췌장장애 발생 이전 예방이 가능한 새로운 패러다임의 전환이 가능함을 시사한다"고 밝혔다.

국립보건연구원 만성질환융복합연구부 김원호 부장은 "형제자매가 고위험군임을 밝힌 국내 첫 사례"라며 "국가 차원의 소아청소년 당뇨병 레지스트리를 구축해 우리나라 실정에 맞는 과학적 근거 생산을 위한 연구를 지속적으로 추진하겠다"고 말했다.