AI가 유전자 '스위치' DNA 패턴 해독…인간 유전자 60%서 확인

미국 연구진이 인공지능(AI)을 활용해 유전자 활성화를 조절하는 DNA 서열의 패턴을 해독했다. 인간 유전자 약 60%에서 이 서열이 확인됐다.

캘리포니아대학교 샌디에이고 캠퍼스는 22일(현지시간) 제임스 캐도나가 교수 연구팀이 '이니시에이터'로 불리는 DNA 구간의 서열 패턴을 AI 모델로 해독했다고 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 '진스 앤드 디벨롭먼트'에 게재됐다.

이니시에이터는 유전자에 담긴 정보가 효소나 호르몬, 단백질 등 기능성 산물로 처음 전환되는 지점이다. 이 구간이 제대로 활성화되지 않으면 세포 기능이 멈추거나 암을 비롯한 각종 질환이 발생할 수 있다.

연구팀은 고속 DNA 염기서열 분석 기술로 약 50만 개의 이니시에이터 변이체에 대한 유전자 발현 활성을 측정했다. 이어 머신러닝을 적용해 이니시에이터 고유의 DNA 패턴을 해독하는 AI 모델을 구축했다.

그 결과 인간 유전자의 약 60%가 이니시에이터를 포함하는 것으로 나타났다. 캐도나가 교수는 "이 AI 모델은 처음으로 인간 유전자에서 이니시에이터의 존재 여부를 강력하게 예측했다"고 설명했다.

이번 연구는 이니시에이터와 연관된 질환을 유발하는 DNA 돌연변이의 영향을 예측하는 데 활용될 수 있다. 또 유전자를 켜고 끄는 합성 프로모터를 맞춤형 기능으로 설계하는 데도 쓰일 수 있다.

캐도나가 교수는 "우리 세포 각각의 60억 개 DNA 염기 안에는 각 유전자가 언제, 어디서, 어느 정도로 켜지고 꺼질지를 지정하는 유전자 발현 코드가 있다"며 "이니시에이터용 AI 모델은 이 코드의 작지만 중요한 부분"이라고 말했다.

이어 "전체 유전자 발현 코드에 대한 AI 모델을 갖게 되면 사람마다 다른 유전자 변이체의 활성을 예측할 수 있을 것"이라며 "가까운 미래에 인간 유전자 발현 코드의 AI 모델을 확장할 수 있을 것으로 낙관한다"고 덧붙였다.