"자폐증 85% 미스터리 풀 단서"…AI가 찾아낸 '미세 유전자 코드'

자폐증 환자 85%에서 원인을 찾지 못하게 만든 '미세 유전자 코드'를 인공지능(AI)이 대거 발굴했다.

16일(현지시간) 국제학술지 네이처(Nature)에 따르면 다국적 연구진은 길이가 3~27개 DNA 염기에 불과한 '미세외인자(microexon)'를 분석해 자폐증과 연관된 유전 변이를 새로 찾아냈다.

연구진은 자체 개발한 계산 도구 '마이크로엑소네이터(MicroExonator)'로 100TB(테라바이트) 규모의 공개 RNA 염기서열 데이터를 분석했다. 이는 스마트폰 사진 약 2500만장에 해당하는 분량이다.

그 결과 기존에 알려지지 않았던 미세외인자 1500여개를 확인했고, 이 가운데 약 300개는 뇌에서 특이적으로 발현되는 패턴을 보였다. 다수가 뇌의 핵심 기능과 관련된 유전자에 집중돼 있었다.

연구진은 미세외인자가 단백질 설계도에 포함되는지를 결정하는 DNA 서열 규칙을 학습한 머신러닝 모델을 구축했다. 이 모델이 중요하게 꼽은 서열은 척추동물 진화 과정에서 거의 변하지 않은 구간과 일치했다.

이어 수천명의 자폐증 환자와 신경학적으로 정상인 형제자매의 전장유전체 데이터에 모델을 적용했다. 그 결과 희귀 유전 변이가 신경세포 미세외인자에 미치는 영향이 가장 컸다.

특히 미세외인자에 영향을 줄 것으로 예측된 변이 대부분은 기존 검사에서 원인이 밝혀지지 않았던 85%의 자폐증 환자에게서 나타났다. 시냅스 관련 유전자와 기존 자폐증 연관 유전자, 그리고 자폐증과 연결된 적 없던 유전자에도 분포했다.

연구진은 이번 결과가 예측 단계라며 변이가 실제 단백질 상호작용을 어떻게 바꾸는지는 후속 실험이 필요하다고 밝혔다. 다만 이 모델은 조현병과 간질 등 다른 신경 질환의 유전 변이 분석에도 활용될 수 있다고 덧붙였다.